因業(yè)務(wù)調(diào)整，部分個人測試暫不接受委托，望見諒。

檢測項目

樣本DNA提取質(zhì)量檢測：評估DNA樣本的純度、濃度和完整性，確保無降解或污染，以滿足后續(xù)測序?qū)嶒灥妮斎胍?，避免因樣本質(zhì)量問題導(dǎo)致數(shù)據(jù)偏差。

文庫構(gòu)建效率檢測：測量DNA片段化、末端修復(fù)和適配體連接的成功率，確保文庫濃度和大小分布符合測序標準，保證測序反應(yīng)的均勻性和代表性。

測序讀長準確性檢測：驗證測序讀長的堿基調(diào)用正確率，通過比對參考序列計算錯誤率，確保序列數(shù)據(jù)可靠用于變異分析，減少誤判風(fēng)險。

覆蓋均勻性檢測：評估目標區(qū)域測序 reads 的分布均勻度，檢測覆蓋深度變異系數(shù)，避免區(qū)域覆蓋不足或過高影響變異檢測靈敏度。

變異調(diào)用準確性檢測：通過已知變異標準品驗證軟件調(diào)用單核苷酸多態(tài)性或插入缺失的準確度，計算假陽性和假陰性率，確保變異結(jié)果可信。

測序錯誤率檢測：監(jiān)控測序過程中的系統(tǒng)性錯誤，如堿基替換或 indel 錯誤，通過質(zhì)量控制指標評估數(shù)據(jù)可靠性，用于優(yōu)化測序參數(shù)。

插入片段大小分布檢測：測量文庫中DNA片段的大小范圍一致性，確保片段分布符合預(yù)期，避免大小偏差影響測序效率和數(shù)據(jù)分析。

測序深度一致性檢測：檢查不同樣本或運行中目標區(qū)域的平均覆蓋深度穩(wěn)定性，確保深度變異在允許范圍內(nèi)，保證結(jié)果可比性。

數(shù)據(jù)質(zhì)量評分檢測：基于Phred分數(shù)或其他指標評估每個堿基的測序質(zhì)量，識別低質(zhì)量區(qū)域，用于過濾和改善數(shù)據(jù)準確性。

比對率檢測：計算測序 reads 與參考基因組的比對百分比，評估數(shù)據(jù)可利用性，低比對率可能指示樣本污染或參考序列不匹配。

檢測范圍

人類基因組DNA：來源于血液、組織或細胞的DNA樣本，用于遺傳病診斷、癌癥基因組學(xué)研究，需確保測序覆蓋全面性和變異檢測精度。

細菌基因組DNA：微生物感染診斷或環(huán)境監(jiān)測中的細菌DNA，檢測抗生素耐藥基因或毒力因子，要求高特異性以避免交叉污染。

病毒RNA：呼吸道或血液樣本中的病毒核酸，用于疫情監(jiān)控或疫苗開發(fā)，需逆轉(zhuǎn)錄為cDNA后進行測序，關(guān)注變異頻率和進化分析。

癌癥組織樣本：腫瘤活檢或FFPE樣本的DNA，用于體細胞突變檢測和個性化醫(yī)療，需處理低質(zhì)量樣本并確保高靈敏度。

遺傳病篩查樣本：新生兒或家族性疾病的DNA樣本，檢測罕見變異或拷貝數(shù)變異，要求高準確度以避免誤診。

藥物基因組學(xué)樣本：個體化用藥相關(guān)的基因變異檢測，如CYP450酶基因，需評估代謝表型與藥物反應(yīng)的相關(guān)性。

環(huán)境微生物樣本：土壤或水體中的微生物群落DNA，用于生態(tài)研究或污染評估，要求宏基因組學(xué)方法處理復(fù)雜樣本。

法醫(yī)DNA樣本：犯罪現(xiàn)場或身份鑒定的微量DNA，檢測STR或SNP標記，需高靈敏度且避免降解影響。

農(nóng)業(yè)作物基因組：農(nóng)作物種質(zhì)資源的DNA，用于育種或轉(zhuǎn)基因檢測，關(guān)注特定基因區(qū)域的覆蓋和變異識別。

動物育種樣本：家畜或?qū)櫸锏腄NA樣本，檢測遺傳性狀或疾病易感性，需確保測序數(shù)據(jù)適用于育種決策。

檢測標準

ISO 20395:2019《生物技術(shù) — 測序方法 — 評估測序平臺性能的要求》：國際標準規(guī)定了測序平臺的性能驗證方法，包括準確性、靈敏度和重復(fù)性測試，適用于靶向高通量測序的質(zhì)量控制。

ASTM E3130-18《標準指南用于下一代測序數(shù)據(jù)質(zhì)量評估》：美國材料與試驗協(xié)會指南，提供了NGS數(shù)據(jù)質(zhì)量指標的評估框架，涵蓋錯誤率、覆蓋深度和變異調(diào)用驗證。

GB/T 30988-2014《高通量測序數(shù)據(jù)質(zhì)量要求》：中國國家標準規(guī)定了高通量測序數(shù)據(jù)的質(zhì)量參數(shù)和評估方法，適用于臨床和研究應(yīng)用的數(shù)據(jù)可靠性保證。

ISO 20166-1:2018《分子體外診斷檢驗 — 測序用于腫瘤變異檢測 — 第1部分：一般要求和質(zhì)量控制》：國際標準專注于腫瘤測序的質(zhì)量控制，包括樣本處理、測序過程和數(shù)據(jù)分析的規(guī)范。

GB/T 37872-2019《基因測序數(shù)據(jù)存儲與交換格式規(guī)范》：中國國家標準定義了測序數(shù)據(jù)的存儲格式和交換協(xié)議，確保數(shù)據(jù)一致性和互操作性用于多中心研究。

檢測儀器

高通量測序儀：采用邊合成邊測序或納米孔技術(shù)，并行處理數(shù)百萬個DNA片段，生成序列讀長數(shù)據(jù)，用于靶向區(qū)域深度測序和變異檢測。

PCR儀：提供溫度循環(huán)控制，擴增特定基因區(qū)域，制備測序文庫，確保擴增效率和特異性，避免非目標擴增影響測序結(jié)果。

核酸提取儀：自動化純化DNA或RNA樣本，通過磁珠或柱式法去除雜質(zhì)，保證樣本純度和濃度，滿足測序輸入要求。

生物分析儀：使用微流體芯片評估DNA/RNA樣本的質(zhì)量、大小和濃度，提供電泳圖譜數(shù)據(jù)，用于文庫構(gòu)建前的質(zhì)量控制。

數(shù)據(jù)存儲服務(wù)器：高性能計算設(shè)備存儲和處理大規(guī)模測序數(shù)據(jù)，運行比對和變異調(diào)用算法，確保數(shù)據(jù)安全性和分析效率

檢測報告作用

銷售報告：出具正規(guī)第三方檢測報告讓客戶更加信賴自己的產(chǎn)品質(zhì)量，讓自己的產(chǎn)品更具有說服力。

研發(fā)使用：擁有優(yōu)秀的檢測工程師和先進的測試設(shè)備，可降低了研發(fā)成本，節(jié)約時間。

司法服務(wù)：協(xié)助相關(guān)部門檢測產(chǎn)品，進行科研實驗，為相關(guān)部門提供科學(xué)、公正、準確的檢測數(shù)據(jù)。

大學(xué)論文：科研數(shù)據(jù)使用。

投標：檢測周期短，同時所花費的費用較低。

準確性高;工業(yè)問題診斷：較約定時間內(nèi)檢測出產(chǎn)品問題點，以達到盡快止損的目的。