因業(yè)務(wù)調(diào)整，部分個(gè)人測(cè)試暫不接受委托，望見諒。

檢測(cè)項(xiàng)目

樣本DNA提?。簭难夯蚪M織樣本中純化高質(zhì)量DNA，確保無降解和污染，為后續(xù)測(cè)序步驟提供可靠模板，保證數(shù)據(jù)完整性。

文庫(kù)制備：將DNA片段化并添加適配器，構(gòu)建測(cè)序文庫(kù)，優(yōu)化片段大小和濃度，提高外顯子捕獲效率，減少測(cè)序偏差。

外顯子捕獲：使用探針雜交技術(shù)富集外顯子區(qū)域，去除非目標(biāo)序列，提高測(cè)序深度和覆蓋均勻性，確保變異檢測(cè)靈敏度。

測(cè)序運(yùn)行：在高通量測(cè)序平臺(tái)上進(jìn)行邊合成邊測(cè)序，監(jiān)控讀長(zhǎng)和質(zhì)量分?jǐn)?shù)，生成原始測(cè)序數(shù)據(jù)，用于后續(xù)分析。

數(shù)據(jù)質(zhì)量控制：評(píng)估原始測(cè)序數(shù)據(jù)的Q30分?jǐn)?shù)、GC含量和重復(fù)率，識(shí)別低質(zhì)量reads，確保數(shù)據(jù)可用性。

序列比對(duì)：將測(cè)序reads與參考基因組進(jìn)行比對(duì)，使用算法計(jì)算映射率，準(zhǔn)確定位變異位置。

變異檢測(cè)：識(shí)別單核苷酸變異、插入缺失和結(jié)構(gòu)變異，應(yīng)用統(tǒng)計(jì)模型過濾假陽性，提高結(jié)果可靠性。

變異注釋：對(duì)檢測(cè)到的變異進(jìn)行功能預(yù)測(cè)，包括基因影響和致病性評(píng)估，使用公共數(shù)據(jù)庫(kù)提供臨床意義。

拷貝數(shù)變異分析：檢測(cè)外顯子區(qū)域的拷貝數(shù)變化，計(jì)算log2比值，評(píng)估基因劑量異常。

報(bào)告生成：整合分析結(jié)果生成標(biāo)準(zhǔn)化報(bào)告，包括變異列表和解釋，支持臨床決策和研究應(yīng)用。

檢測(cè)范圍

外周血DNA樣本：從靜脈血中提取DNA，常用于遺傳病篩查和 population studies，提供高純度模板。

福爾馬林固定石蠟包埋組織：從病理存檔樣本中提取DNA，用于回顧性癌癥研究，需優(yōu)化提取方法。

唾液樣本：非侵入性采集DNA，適用于大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查，簡(jiǎn)化樣本處理流程。

新生兒篩查樣本：用于早期檢測(cè)先天性代謝錯(cuò)誤，通過干血斑提取DNA，快速診斷遺傳 disorders。

腫瘤組織樣本：分析體細(xì)胞突變指導(dǎo)靶向治療，需高測(cè)序深度檢測(cè)低頻變異。

產(chǎn)前診斷樣本：通過羊水或絨毛膜絨毛測(cè)序，檢測(cè)胎兒遺傳異常，減少侵入性風(fēng)險(xiǎn)。

神經(jīng)退行性疾病研究：識(shí)別與阿爾茨海默病相關(guān)的遺傳因素，支持機(jī)制研究和早期干預(yù)。

心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：檢測(cè)與心臟病相關(guān)的遺傳變異，用于個(gè)性化預(yù)防策略和健康管理。

藥物基因組學(xué)應(yīng)用：分析藥物代謝酶基因變異，指導(dǎo)個(gè)性化用藥，提高治療效果。

罕見病診斷：針對(duì)未確診疾病尋找致病突變，通過家系分析驗(yàn)證變異致病性。

檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)

ISO/IEC 17025:2017《檢測(cè)和校準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室能力的通用要求》：規(guī)定實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理體系要求，確保測(cè)序過程符合國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，提高結(jié)果可信度。

GB/T 30988-2014《高通量測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量控制》：中國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)，定義測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量評(píng)估指標(biāo)，如覆蓋度和均勻性。

ASTM E3130-18《Standard Guide for Evaluation of Next-Generation Sequencing (NGS) Data》：美國(guó)材料與試驗(yàn)協(xié)會(huì)標(biāo)準(zhǔn)，提供NGS數(shù)據(jù)分析指南，包括變異 calling 和驗(yàn)證。

ISO 20387:2018《Biotechnology — Biobanking — General requirements for biobanking》：國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，規(guī)范樣本存儲(chǔ)和處理，影響測(cè)序樣本質(zhì)量和穩(wěn)定性。

GB 15979-2002《醫(yī)用分子生物學(xué)檢測(cè)通用要求》：中國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)，涵蓋DNA提取和測(cè)序基本流程，確保操作規(guī)范性。

ISO 15189:2012《Medical laboratories — Requirements for quality and competence》：針對(duì)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量要求，適用于遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室的 accreditation。

ASTM F2578-06(2017)《Standard Practice for Validation of Next-Generation Sequencing-Based Oncology Panels》：用于腫瘤 panel 測(cè)序的驗(yàn)證標(biāo)準(zhǔn)，確保檢測(cè)靈敏度和特異性。

GB/T 37872-2019《外顯子組測(cè)序技術(shù)規(guī)范》：中國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)，規(guī)定外顯子測(cè)序的技術(shù)參數(shù)和流程，提高結(jié)果一致性。

ISO/IEC 23000-13:2017《Information technology — Multimedia application format (MPEG-A) — Part 13: Sensor data encoding》：雖非直接相關(guān)，但提供數(shù)據(jù)編碼參考，可用于測(cè)序數(shù)據(jù)存儲(chǔ)格式。

GB/T 35537-2017《生物樣本庫(kù)質(zhì)量和能力通用要求》：中國(guó)國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)，涉及樣本管理，確保測(cè)序樣本來源可靠。

檢測(cè)儀器

高通量測(cè)序平臺(tái)：采用邊合成邊測(cè)序技術(shù)，能夠并行測(cè)序數(shù)百萬個(gè)DNA片段，生成大量 reads 用于外顯子覆蓋和分析。

核酸提取系統(tǒng)：自動(dòng)化從樣本中純化DNA，確保高 yield 和純度，減少人為誤差，提高測(cè)序準(zhǔn)備效率。

生物分析儀：使用微流體技術(shù)評(píng)估DNA質(zhì)量，提供片段大小和濃度數(shù)據(jù)，指導(dǎo)文庫(kù)制備和優(yōu)化。

實(shí)時(shí)定量PCR儀：測(cè)量DNA濃度和完整性，通過擴(kuò)增曲線確認(rèn)樣本 suitability，確保測(cè)序數(shù)據(jù)可靠性。

計(jì)算服務(wù)器：高性能計(jì)算機(jī)集群，運(yùn)行比對(duì)和變異 calling 軟件，處理大規(guī)模測(cè)序數(shù)據(jù)，加速分析流程

檢測(cè)報(bào)告作用

銷售報(bào)告：出具正規(guī)第三方檢測(cè)報(bào)告讓客戶更加信賴自己的產(chǎn)品質(zhì)量，讓自己的產(chǎn)品更具有說服力。

研發(fā)使用：擁有優(yōu)秀的檢測(cè)工程師和先進(jìn)的測(cè)試設(shè)備，可降低了研發(fā)成本，節(jié)約時(shí)間。

司法服務(wù)：協(xié)助相關(guān)部門檢測(cè)產(chǎn)品，進(jìn)行科研實(shí)驗(yàn)，為相關(guān)部門提供科學(xué)、公正、準(zhǔn)確的檢測(cè)數(shù)據(jù)。

大學(xué)論文：科研數(shù)據(jù)使用。

投標(biāo)：檢測(cè)周期短，同時(shí)所花費(fèi)的費(fèi)用較低。

準(zhǔn)確性高;工業(yè)問題診斷：較約定時(shí)間內(nèi)檢測(cè)出產(chǎn)品問題點(diǎn)，以達(dá)到盡快止損的目的。